1.¿Son las muestras de sangre mejores que las bucales?
2.¿Que tan precisos son los resultados en las pruebas de ADN?¿Que quiere decir 100% exclusión de paternidad?
3.¿Es necesario que la madre también se analice?
4.¿Se puede hacer pruebas de paternidad prenatales?
5.¿Se puede hacer una prueba de paternidad sin el consentimiento de la madre?
6.¿Porque algunos resultados de indice combinado de paternidad dan 99.98% y otros 99.9999995% ?, por ejemplo
RESPUESTAS
1. No, su ADN es el mismo a través de todo su cuerpo. Por lo tanto, la fuente de la muestra del ADN no afecta la exactitud de la prueba genética de paternidad de ADN.Sin embargo las muetras de sangre en tarjeta FTA puede almacenarse por años, mientras que los cotonetes bucales , son suceptibles a humedad y descomposición microbiológica.
2. El testeo de paternidad a través de ADN es muy preciso, y los resultados a los que se llegan le dan la probabilidad de paternidad mayor a un 99.9% (inclusión) o un 0% (exclusión). Para relaciones entre hermanos y abuelos los resultados son concluyente en un rango que oscila entre un 90% (inclusión) o un 15% (exclusión).///
Quiere decir que el indice de paternidad es 0%, esto es que no existen probabilidades de sea el padre biológico. Aunque aveces algunos aleos podrían coincidir entre presunto padre e hijo, el hijo debe tener todos los alelos del padre.
3. Para casos legales debe ser una exigencia, si la madre esta disponible . En casos informativos , no es indispensable , sin embargo el tener el perfil de la madre mejora mucho la exactitud del resultado. Pues por diferencia se puede segregar y comparar sólo la parte masculina del presunto hijo(a).
4. Si es posible. Sin embargo la dificultadad de obtener tejido provientes del no-nato lo hace complicado y riesgoso. Se debe hacer un procedimiento de amniocentésis para obtener líquido amniótico , esto tiene un riesgo para el embarazo . Sólo debe ser autorizado por el ginecólogo.
Existe una nueva forma de hacer la prueba con cerca de 40ml de la madre embarazada, no todos los laboratorio lo hacen. Sin embargo esta restringido a mujeres jóvenes que no hayan tenido embarazos previos.
5. En una prueba legal , de preferencia se debe tener la validación y muestra de la madre. El juez puede solicitar el muestreo, pero alguna parte puede negarse, lo que da la razón a la otra parte. Esto dependiendo de la legislación de cada país.
Al enviar muestras usando los kits, es posible que un padre envie muestras del niño sin conocimiento de la madre. Sin embargo esto nunca podría usarse en una corte. Además sería ilegal el muestreo si no es tutor (padre legal) del niño.
6. El indice combinado depende de un cálculo estadístico basado en frecuencias de ocurrencia de alelos en cada raza. Si alguien tiene un alelo no comun en su raza , y si el niño también lo presenta , entonces este indice se eleva bastante. En cambio si las coincidencias es en alelos muy comunes, este indice es un poco más bajo, pero aún así para que se den exactitudes de 99.9% deben coincidir todos los alelos entre padre y niño.
jueves, 19 de agosto de 2010
ANALISIS DE CARIOTIPOS
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es un genetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomia del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
CUALES SON LAS CAUSAS DEL SINDROME DE DOWN?
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.3
Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.3 En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.
Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico.3 En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.3
Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.3 En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.
Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico.3 En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.
QUE PROBLEMAS DE SALUD PUEDE TENER UNA PERSONA CON SINDROME DE DOWN?
Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:
Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3
Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3
Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.3
Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.4 Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.3
Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.3 El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.3
Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre).3 Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.
Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.2
Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.
Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3
Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3
Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.3
Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.4 Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.3
Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.
Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.3 El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.3
Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre).3 Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.
Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.2
Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.
EL RIESGO DE SINDROME DE DOWN AUMENTA CON LA EDAD DE LA MADRE?
Sí. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:7
A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1,250.
A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000.
A los 35 años, la probabilidad es de una en 400.
A los 40 años, la probabilidad es de una en 100.
A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.
Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres de mayor edad.
A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1,250.
A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000.
A los 35 años, la probabilidad es de una en 400.
A los 40 años, la probabilidad es de una en 100.
A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.
Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres de mayor edad.
SINDROME DE PATAU
Symdrome de Patau es otro desorden cromosómico genético causado por un
error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 13. Symdrome de Patau es bastante raro y los problemas médicos asociados al síndrome de Patau, ocurren en aproximadamente uno entre 13000 nacimientos. Éste es el tercero la mayoría del síndrome común después abajo de síndrome y del síndrome de Edward. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas heredados de padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran 1 a 22. Si después de la fertilización el huevo contiene el material adicional del cromosoma 13, causará el síndrome de Patau.
error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 13. Symdrome de Patau es bastante raro y los problemas médicos asociados al síndrome de Patau, ocurren en aproximadamente uno entre 13000 nacimientos. Éste es el tercero la mayoría del síndrome común después abajo de síndrome y del síndrome de Edward. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas heredados de padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran 1 a 22. Si después de la fertilización el huevo contiene el material adicional del cromosoma 13, causará el síndrome de Patau. TIPOS Y VARIACION DEL SINDROME DE PATAU
Parcial y desplazamiento Trisomy 13: En solamente una sola parte trisomy parcial del cromosoma adicional está presente. En algunos casos los trisomies parciales pueden ser desplazados, el cromosoma adicional 13 de .the puede pegado a otro cromosoma o el cromosoma adicional se puede desplazar dando por resultado ningún aumento en el número de cromosomas a partir del 46. Los trisomies de Translocational se pueden causar por el desplazamiento del padre, y tales trisomies pueden ser hereditarios.
Trisomy 13: La mayoría del síndrome de Patau cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 13, se conoce como Trisomy 13. Este tipo del síndrome de Patau (Trisomy 13) es no hereditario, sino ellas ocurre en la etapa de la división de célula.
Mosaico Trisomy 13: En el mosaico 13 trisomy, el cromosoma adicional 21 puede estar presente en algunas células, pero no en todas las células.
SINDROME DE KLINEFELTER
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
SINTOMAS
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testiculos pequeños y firmes
Estatura alta
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testiculos pequeños y firmes
Estatura alta
SIGNOS Y EXAMENES
Los adultos pueden acudir al médico debido a la Infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar debido a los problemas de aprendizaje.
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes
Cariotipado
Conteo de semen
Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno)
Hormona foliculoestimulante en suero
Hormona luteinizante en suero
Testosterona en suero
Conteo de semen
Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno)
Hormona foliculoestimulante en suero
Hormona luteinizante en suero
Testosterona en suero
EL SINDROME DE EDWARD
El síndrome del Edward, que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que h
eredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que h
eredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.CAUSAS DEL SINDROME
Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.
SINTOMAS
Deficiencia del crecimiento,
Forma anormal del cráneo y características faciales,
Manos apretadas,
Pies inferiores del eje de balancín,
Anormalidades cardiacas y renales
Forma anormal del cráneo y características faciales,
Manos apretadas,
Pies inferiores del eje de balancín,
Anormalidades cardiacas y renales
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad. SINTOMAS
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física.
Los bebés con este problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el drenaje linfático.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física.
Los bebés con este problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el drenaje linfático.
TRATAMIENTO
Los estudios más comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el estado de los cromosomas), un ultrasonido (para ver el estado de los órganos sexuales), examen ginecológico, un ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón), etc. También sería conveniente fijarse los niveles de estriol en la orina y en suero para un mejor control.
Los tratamientos a realizarse serán asignados a cada individuo: se puede tener en cuenta la hormona del crecimiento para aquellas niñas con baja estatura, también la terapia con estrógeno es muy común, se inicia a los 12 o 13 años para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de más características sexuales.
El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los ovarios, pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.
Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el estrógeno causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual.
Y no estaría de más considerar los programas de donación de óvulos para aquellas mujeres que en un futuro quieran quedar embarazadas.
Los tratamientos a realizarse serán asignados a cada individuo: se puede tener en cuenta la hormona del crecimiento para aquellas niñas con baja estatura, también la terapia con estrógeno es muy común, se inicia a los 12 o 13 años para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de más características sexuales.
El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los ovarios, pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.
Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el estrógeno causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual.
Y no estaría de más considerar los programas de donación de óvulos para aquellas mujeres que en un futuro quieran quedar embarazadas.
Las mujeres afectadas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal siempre y cuando realicen los controles médicos correspondientes, pero si este mal no se trata puede traer complicaciones como defectos cardíacos, anomalías renales, presión sanguínea alta, obesidad, diabetes, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis (en los adolescentes) e infecciones en el oído.
Es bueno recomendar la presencia del médico cuando la mujer no ha menstruado a los 15 años, aún si no se tiene otro síntoma, es verdad que hay miles de razones que pueden causar la falta de menstruación pero es bueno empezar descartando este síndrome.
Lamentablemente el síndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda prevenir ya que es de carácter genética, aunque puede detectarse desde el nacimiento o previamente, solo puede tratarse.
Es bueno recomendar la presencia del médico cuando la mujer no ha menstruado a los 15 años, aún si no se tiene otro síntoma, es verdad que hay miles de razones que pueden causar la falta de menstruación pero es bueno empezar descartando este síndrome.
Lamentablemente el síndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda prevenir ya que es de carácter genética, aunque puede detectarse desde el nacimiento o previamente, solo puede tratarse.
miércoles, 18 de agosto de 2010
CARIOTIPOS
El cariotipo es el análisis de los cromosomas de una especie, en este caso del hombre. En 1951, Tjio y Levan establecieron en 46 el número correcto de cromosomas en los de nuestra especie y en 1959 Lejeune describió la primera anormalidad en los cromosomas, la Trisomía 21 causante del Síndrome Down.
A partir de este momento el cariotipo se convirtió en una herramienta importante de diagnóstico genético, al permitir identificar hasta la fecha miles y variadas alteraciones de los cromosomas, que se dividen en alteraciones numéricas (cuando se tiene un número diferente a 46) y estructurales (cuando se conservan los 46 cromosomas pero uno o más de ellos presentan alteraciones que afectan la distribución o localización de los genes dentro de ellos).
Poco después, Cassperson y otros investigadores obtuvieron cariotipos que permiten identificar detalles al interior de los cromosomas, a través de las técnicas de bandeo de los mismos, que se obtienen degradando parcialmente las proteínas asociadas al ADN con enzimas como la tripsina para lograr las bandas G (GTG), tratándolos con calor o con sustancias caústicas R (RTG), C (CTG), o colorantes fluorescentes como la quinacrina, bandas Q (QTG). Luego fue posible obtener el cariotipo en las células del liquido amniótico, biopsias de vellosidad corial, sangre fetal, biopsias de piel y, en algunos casos, de tejidos sólidos.
Las indicaciones de un cariotipo son:
* SÍNDROME DE CAUSA CROMOSÓMICA CONOCIDA
* MALFORMACIONES MÚLTIPLES CONGÉNITAS
* RETARDO MENTAL NO ESPECIFICADO
* ESTATURA BAJA
* INFERTILIDAD PRIMARIA O SECUNDARIA
* AMENORREA PRIMARIA O SECUNDARIA
* ABORTO RECURRENTE
* DONANTES DE GAMETOS EN CENTROS DE FERTILIDAD
* HIPO PREVIO CON MALFORMACIONES MULTIPLES CONGENITAS NO ESPECIFICADAS
* TRASTORNOS DEL DESARROLLO Y LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
* LEUCEMIAS Y LINFOMAS
Tipo de muestra requerida: dos tubos de 5 ml cada uno con HEPARINA (tapa verde), a temperatura del ambiente o un tubo estéril con 10 ml o más de líquido amniótico, o 1 ml de sangre fetal tomada por cordocentésis.
A partir de este momento el cariotipo se convirtió en una herramienta importante de diagnóstico genético, al permitir identificar hasta la fecha miles y variadas alteraciones de los cromosomas, que se dividen en alteraciones numéricas (cuando se tiene un número diferente a 46) y estructurales (cuando se conservan los 46 cromosomas pero uno o más de ellos presentan alteraciones que afectan la distribución o localización de los genes dentro de ellos).
Poco después, Cassperson y otros investigadores obtuvieron cariotipos que permiten identificar detalles al interior de los cromosomas, a través de las técnicas de bandeo de los mismos, que se obtienen degradando parcialmente las proteínas asociadas al ADN con enzimas como la tripsina para lograr las bandas G (GTG), tratándolos con calor o con sustancias caústicas R (RTG), C (CTG), o colorantes fluorescentes como la quinacrina, bandas Q (QTG). Luego fue posible obtener el cariotipo en las células del liquido amniótico, biopsias de vellosidad corial, sangre fetal, biopsias de piel y, en algunos casos, de tejidos sólidos.
Las indicaciones de un cariotipo son:
* SÍNDROME DE CAUSA CROMOSÓMICA CONOCIDA
* MALFORMACIONES MÚLTIPLES CONGÉNITAS
* RETARDO MENTAL NO ESPECIFICADO
* ESTATURA BAJA
* INFERTILIDAD PRIMARIA O SECUNDARIA
* AMENORREA PRIMARIA O SECUNDARIA
* ABORTO RECURRENTE
* DONANTES DE GAMETOS EN CENTROS DE FERTILIDAD
* HIPO PREVIO CON MALFORMACIONES MULTIPLES CONGENITAS NO ESPECIFICADAS
* TRASTORNOS DEL DESARROLLO Y LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
* LEUCEMIAS Y LINFOMAS
Tipo de muestra requerida: dos tubos de 5 ml cada uno con HEPARINA (tapa verde), a temperatura del ambiente o un tubo estéril con 10 ml o más de líquido amniótico, o 1 ml de sangre fetal tomada por cordocentésis.
miércoles, 11 de agosto de 2010
LOS GENES
Los genes son una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molecula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una mocromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.
El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la desendencia.
El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la desendencia.
TIPOS DE GENES
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducció en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes llamadas exones, interrumpidas por regiones no codificantes llamadas intrones, que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.
ENFERMEDADES GENETICAS
A veces las células contienen cambios o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, y suele ocurrir cuando las células están envejecidas o se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer las mutaciones y las reparan. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cancer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el gen mutado.
Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades provocadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona tenga una mutación genética que puede provocar una enfermedad no implica necesariamente que vaya a desarrollar la enfermedad. Puesto que heredamos un gen de cada padre, el hecho de tener un gen defectuoso no suele suponer ningún problema porque el gen normal permite que el cuerpo fabrique la proteína normal que necesitamos.
Como promedio, probablemente todo el mundo es portador de cinco a diez genes mutados o defectuosos. Los problemas surgen cuando el gen defectuoso o mutado es dominante o cuando están presentes dos genes defectuosos recesivos en los dos cromosomas del par. También puede haber problemas cuando varios genes mutados interactúan entre
Si una persona tiene el gen dominante para una enfermedad, por lo general padecerá la enfermedad y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (1 entre 2) de heredar el gen y padecer la enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo), y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
Las personas que tienen un gen recesivo para una enfermedad se denominan "portadoras" y generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (1 entre 4) de heredar un gen defectuoso de cada padre y, por lo tanto, padecer la enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una enfermedad de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas neurológicos) están provocadas por la herencia de dos genes defectuosos recesivos, uno procedente de cada padre.
Algunas mutaciones genéticas recesivas solo pueden estar presentes en el cromosoma X, lo que significa que, por lo general, solamente los hombres desarrollan la enfermedad porque solamente heredan un cromosoma X de su madre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que necesitarían heredar dos copias defectuosas del gen recesivo para desarrollar la enfermedad. Las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen un trastorno de la coagulación denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo.
A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva célula recibe demasiados cromosomas o demasiado pocos. La mayoría de los niños nacidos con síndrome de Down, que se asocia a deficiencia mental, tienen un cromosoma 21 de más.
Algunas personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes mutados o defectuosos pueden hacerse pruebas genéticas para conocer su riesgo de tener hijos afectados por determinadas enfermedades. Las mujeres embarazadas también se pueden hacer pruebas para ver si el feto presenta ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o líquido amniótico para evaluar la presencia de enfermedades o trastornos genéticos.
lunes, 9 de agosto de 2010
pregunta problema ¿? ♠◙
Answer the questions:
The table shows the base composition of genetic material from ten sources.
A) Deduce the type of genetic material used by
• Cattle
• E.coli
• Influenza viruses
B) Suggest a reason for the difference between Cattle thymus gland, Spleen and sperm in the measurements of their base composition.
C) – Explain the reasons for the total amount of adenine plus guanine being close to 50% in the genetic material of many of the species in the table.
_Identify two other trends in the base composition of the species that have 50% adenine and guanine.
D) _ Identify a species shown in the table that does not follow the trends in base composition described in C)
_ Explain the reasons for the base composition of this species being different.
The table shows the base composition of genetic material from ten sources.
| Source of genetic material Base composition (%) Adenine Guanine Thymine Cytosine Uracil |
| Cattle thymus gland 28.2 21.5 27.8 22.5 0.0 Cattle spleen 27.9 22.7 27.3 22.1 0.0 Cattle sperm 28.7 22.2 27.2 22.0 0.0 Pig thymus gland 30.0 20.4 28.9 20.7 0.0 Salmon 29.7 20.8 29.1 20.4 0.0 Wheat 27.3 22.7 27.1 22.8 0.0 Yeast 31.3 18.7 32.9 17.1 0.0 E coli (bacteria) 26.0 24.9 23.9 25.2 0.0 Human sperm 31.0 19.1 31.5 18.4 0.0 Influenza virus 23.0 20.0 0.00 24.5 32.5 |
A) Deduce the type of genetic material used by
• Cattle
• E.coli
• Influenza viruses
B) Suggest a reason for the difference between Cattle thymus gland, Spleen and sperm in the measurements of their base composition.
C) – Explain the reasons for the total amount of adenine plus guanine being close to 50% in the genetic material of many of the species in the table.
_Identify two other trends in the base composition of the species that have 50% adenine and guanine.
D) _ Identify a species shown in the table that does not follow the trends in base composition described in C)
_ Explain the reasons for the base composition of this species being different.
RESPUESTAS
A) Cattle – ADN
E.coli – ADN
Influenza viruses – ARN
B) La diferencia de las medidas aunque no es muy significativa pero yo creo q la diferencia reside en que dependiendo de cada parte puede necesitar más de una base nitrogenada que otro lugar.
C) Este corresponde a un 50% aproximadamente ya que la adenina se une con la citosina y guanina se une con la timina entonces debe de sumar más o menos un 50% para que queden repartidos los pares.
- Todos tienen un promedio parecido ya que son complementarios y creo que cada par debe de ocupar aproximadamente un 50% en el ADN.
D) Los Influenza viruses.
- La composición de las bases del virus de la influenza es diferente porque el material genético que usa este virus es ARN y en el ARN en vez de timina es el uracilo el que complementa la guanina.
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