LOS GENES

Los genes son una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molecula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una mocromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.

El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la desendencia.

TIPOS DE GENES

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducció en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes llamadas exones, interrumpidas por regiones no codificantes llamadas intrones, que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.

ENFERMEDADES GENETICAS

A veces las células contienen cambios o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, y suele ocurrir cuando las células están envejecidas o se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer las mutaciones y las reparan. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cancer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el gen mutado.

Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades provocadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona tenga una mutación genética que puede provocar una enfermedad no implica necesariamente que vaya a desarrollar la enfermedad. Puesto que heredamos un gen de cada padre, el hecho de tener un gen defectuoso no suele suponer ningún problema porque el gen normal permite que el cuerpo fabrique la proteína normal que necesitamos.

Como promedio, probablemente todo el mundo es portador de cinco a diez genes mutados o defectuosos. Los problemas surgen cuando el gen defectuoso o mutado es dominante o cuando están presentes dos genes defectuosos recesivos en los dos cromosomas del par. También puede haber problemas cuando varios genes mutados interactúan entre

Si una persona tiene el gen dominante para una enfermedad, por lo general padecerá la enfermedad y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (1 entre 2) de heredar el gen y padecer la enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo), y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).

Las personas que tienen un gen recesivo para una enfermedad se denominan "portadoras" y generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (1 entre 4) de heredar un gen defectuoso de cada padre y, por lo tanto, padecer la enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una enfermedad de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas neurológicos) están provocadas por la herencia de dos genes defectuosos recesivos, uno procedente de cada padre.

Algunas mutaciones genéticas recesivas solo pueden estar presentes en el cromosoma X, lo que significa que, por lo general, solamente los hombres desarrollan la enfermedad porque solamente heredan un cromosoma X de su madre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que necesitarían heredar dos copias defectuosas del gen recesivo para desarrollar la enfermedad. Las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen un trastorno de la coagulación denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo.

A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva célula recibe demasiados cromosomas o demasiado pocos. La mayoría de los niños nacidos con síndrome de Down, que se asocia a deficiencia mental, tienen un cromosoma 21 de más.

Algunas personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes mutados o defectuosos pueden hacerse pruebas genéticas para conocer su riesgo de tener hijos afectados por determinadas enfermedades. Las mujeres embarazadas también se pueden hacer pruebas para ver si el feto presenta ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o líquido amniótico para evaluar la presencia de enfermedades o trastornos genéticos.