EN LA IMGEN PODEMOS OBSERVAR LAS PARTES DE UN CROMOSOMA.Los cromosomas son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en la que se forma la cromatina del nucleo celular durante las divisiones celulares. Que son la mitosis y la meiosis. La cromatina es un material microscopico que lleva la informacion genetica de los organismos eucariotas y estan constituida por ADN. Este material se encuentra en el nucleo de las celulas eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados.
En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamaño dependiendo del número de pares de bases que contengan. Los cromosomas X e Y reciben el nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. En el ratón existen 20 pares de cromosomas y en la mosca drosophiila melanogaster tan solo 4 pares.
ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas
ANORMALIDADES CONSTITUCIONALES:El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor.
LAS ANORMALIDADES ADQUIRIDAS:se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer.
ANORMALIDADES HOMOGENEAS: con aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación t(9,22).
ANORMALIDADES MOSAICO: Son aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q).
tambien se clasifican las anormalidades como cromósomicas como númericas o estructurales.
ANORMALIDADES NUMÉRICAS:son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21).
ANORMALIDADES ESTUCTURALES: en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.
ANORMALIDADES CONSTITUCIONALES:El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor.
LAS ANORMALIDADES ADQUIRIDAS:se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer.
ANORMALIDADES HOMOGENEAS: con aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación t(9,22).
ANORMALIDADES MOSAICO: Son aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q).
tambien se clasifican las anormalidades como cromósomicas como númericas o estructurales.
ANORMALIDADES NUMÉRICAS:son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21).
ANORMALIDADES ESTUCTURALES: en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.
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