A partir de este momento el cariotipo se convirtió en una herramienta importante de diagnóstico genético, al permitir identificar hasta la fecha miles y variadas alteraciones de los cromosomas, que se dividen en alteraciones numéricas (cuando se tiene un número diferente a 46) y estructurales (cuando se conservan los 46 cromosomas pero uno o más de ellos presentan alteraciones que afectan la distribución o localización de los genes dentro de ellos).
Poco después, Cassperson y otros investigadores obtuvieron cariotipos que permiten identificar detalles al interior de los cromosomas, a través de las técnicas de bandeo de los mismos, que se obtienen degradando parcialmente las proteínas asociadas al ADN con enzimas como la tripsina para lograr las bandas G (GTG), tratándolos con calor o con sustancias caústicas R (RTG), C (CTG), o colorantes fluorescentes como la quinacrina, bandas Q (QTG). Luego fue posible obtener el cariotipo en las células del liquido amniótico, biopsias de vellosidad corial, sangre fetal, biopsias de piel y, en algunos casos, de tejidos sólidos.
Las indicaciones de un cariotipo son:
* SÍNDROME DE CAUSA CROMOSÓMICA CONOCIDA
* MALFORMACIONES MÚLTIPLES CONGÉNITAS
* RETARDO MENTAL NO ESPECIFICADO
* ESTATURA BAJA
* INFERTILIDAD PRIMARIA O SECUNDARIA
* AMENORREA PRIMARIA O SECUNDARIA
* ABORTO RECURRENTE
* DONANTES DE GAMETOS EN CENTROS DE FERTILIDAD
* HIPO PREVIO CON MALFORMACIONES MULTIPLES CONGENITAS NO ESPECIFICADAS
* TRASTORNOS DEL DESARROLLO Y LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
* LEUCEMIAS Y LINFOMAS
Tipo de muestra requerida: dos tubos de 5 ml cada uno con HEPARINA (tapa verde), a temperatura del ambiente o un tubo estéril con 10 ml o más de líquido amniótico, o 1 ml de sangre fetal tomada por cordocentésis.
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